Gemofiliya- paveldima liga, kuria sutrikdė kraujo krešėjimo procese. Hemofilija yra klasikinis pavyzdys, ligos, susijusios su seksu (arba X chromosoma susijusi). X-chromosomų paveldėjimas reiškia, kad moteris - apie hemofilija pareikštinės - Yra 50 šansai iš 100, kad bet koks jos sūnus kenčia nuo hemofilija, ir 50 iš 100 atsitiktinai, kad jos dukterys bus nešiotojai pats, kaip ji buvo. Vyras su hemofilija negali perduoti ligą savo sūnų, bet visi jo dukterys bus nešiotojai.
Paplitimas
Paveldėjimas
Pasak įvairių šalių statistiką, nuo hemofilijos A dažnis yra 1 iš 000 naujagimių 5000-10 vyrai. Suomijoje yra 1 atvejis per 14,000 vyrai ir Danijoje - 1 7000 berniukai. Hemofilija B įvyksta rečiau (maždaug 4 kartus, palyginti su hemofilijos A).
Etiologija
Ar paveldima liga
Klasifikacija
Priklausomai nuo kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas atskirti: A hemofilija sukelia trūkumas VIII faktoriaus; Be hemofilija sukelia trūkumas IX faktoriaus. Dažnių pasiskirstymas abiejose hemofilija nelygaus tipų. Hemofilija A yra 80-85%, hemofilija B - 15-20% visų atvejų. Kalbant apie vadinamąjį hemofilijos C, susijęs su trūkumu XI faktoriaus, šiuo metu ji priklauso valstybių gemofiloidnyh grupei. Priešingai hemofilija yra liga, kuriai būdingas kitų rūšių paveldėjimo, ty autosominiu dominuojančia ir nepilnametis hemoraginis sindromas.
Klinikiniai požymiai
Raiška ligos
Pirmieji apraiškos hemofilija yra ankstyvoje vaikystėje, tačiau yra labai reta naujagimių laikotarpį. Be naujagimiams, sergančių hemofilija, yra kraujavimas iš virkštelės, melena (išmatose sumaišyti su krauju), bet labai retai intrakranijinio kraujavimo. Per pirmuosius 6-9 gyvenimo mėnesius, net labai sunkios sergančių hemofilija neserga kraujavimas. Šio "laikinai imuniteto" tikrai priežastis nėra aiški, nors spekuliacijos apie teigiamą poveikį motinos, kurių sudėtyje yra pieno tromboplasticheskie medžiagos. Tačiau, kai vaikas pradeda keltis, vaikščioti, didinant traumų rizika, kraujavimas pradeda atsirasti.
Klinikinis vaizdas dominuoja kraujavimas hemofilija stambiųjų sąnarių, galūnių, giliai po oda, į raumenis intermuscular ir hematoma; sunkus ir užsitęsęs kraujavimas traumos, hematurija (kraujas šlapime). Rečiau yra ir kitų kraujavimas iš virškinimo trakto:, intrakranijinė ir kt.
Kraujavimas į sąnarius, hemarthrosis - būdingiausias kraujavimo apraiškos hemofilija. Labiausiai nukentėjo kelio (40%) ir alkūninių sujungimų (35%); bent - kulkšnies (12%), peties (5%), klubo (2%), maži sąnariai plaštakos, pėdos ir riešo sąnario (1%). Paprastai bendra hemoragija įvyksta iš karto po traumos, ir po tam tikro laiko 6-12 valandų ir daugiau, priklausomai nuo intensyvumo ir sunkumo traumų hemofilijos. Po dar kraujavimas kūdikis atsibunda naktį nuo ūmaus sąnarių skausmas. Bendros padidėjimas dydžio, per jį oda tampa sunku, blizga, labiau perpildyta, karštas liesti. Bandymas sukurti taikos paveikto sąnario, pacientas priverstinio situaciją. Pažeidė bendrą sveikatą, sumažėjęs apetitas, padidėjusi kūno temperatūra, ir yra kitų simptomų, susijusių su uždegimu. Be sunkios ligos, jie yra bendrai stebėta pacientams su 3 metų amžiaus, kartais anksčiau. Kai legkoprotekayuschih ligos formos, šie kraujavimo sutrikimų gali nebūti. Pirmoji bendra kraujavimas paprastai atsiranda kaip tam tikrų traumų rezultatas, ir prieš kiekvieną vėlesnį reiškia, žalos sąnario, kuris, savo ruožtu, nuteikia progresuojančio artropatijos (pažeistas sąnarių degeneracijos).
Diagnostika
Apie hemofilija Diagnozė yra grindžiama klinikiniais duomenimis ir būdingų pokyčių krešėjimo liga: ilgėjant krešėjimo laiko, smarkiai sumažėjo dėl faktoriaus VIII ir IX lygiu. Trombocitų skaičius ir kraujo krešulys įtraukimo normalu. Gautas anemija yra posthemorrhagic simbolių.
Gydymas
Ligos gydymo
Taikoma vadinamąjį pakaitinė terapija. Pagrindinis metodas gydymui ir profilaktikai hemophilic kraujavimas yra pakankamai dozės į veną, kurių sudėtyje yra VIII ir IX faktorių gemopreparatov. Šie veiksniai iš esmės neatsparus ir nėra saugomi sukauptų kraujo, plazmos ir sausoje gimtoji. Todėl tinka pakaitinę terapiją specialiai paruošti gemopreparaty - antihemophilic plazmos cryoprecipitate (apimanti faktorių koncentratų VIII), taip pat šviežios šaldytos plazmos ar gimtoji koncentruotas (su IX faktoriaus).
Gydymas hemarthrosis yra pakaitinė terapija pakartotinius užpilams, sukurti laikiną taiką su šviežių kraujavimas su sinchroniniu skyrimo analgetikų, užkirsti kelią standumą blogu padėtį, ty sukurti fiziologinę padėtį atitinkamose įtvarai; Reabilitacijos su fizinės terapijos. ir fizioterapija.
Radioterapija yra rekomenduojama, siekiant sumažinti kraujavimo į sąnario dažnį. Tuo pačiu metu pašalinti uždegiminių pokyčių sąnarių ir aplinkinių audinių, nutaria granuliacijos audinį ir apsaugo grūdinimas kraujagyslėse sinovijos membraną.
Radioterapijos yra vaikai vyresni nei 4 metų nuo sąnarių procese II etape. Vienkartinė dozė - 0, 25-0, 50 Gy viso - 4-5 Gy. Gydymo vartojamas kas antrą dieną, - 10-12 sesijų.
Rūpinkitės savimi ir išlikti sveikiems. Visada su savimi jūsų padėjėjas sveikatos gydytojas.